Šta je Turetov sindrom?
TURETOV SINDROM je neurološki poremećaj koji karakterišu repetitivni (ponavljajući), stereotipni (uvek isti), involuntarni (nevoljni) pokreti i vokalizacije (glasna oglašavanja), koji se zovu tikovi.
Ovaj poremećaj je nazvan po dr Žoržu Žilu de la Turetu, francuskom pioniru neurologije, koji je 1885. godine prvi opisao ovo oboljenje kod jedne francuske plemkinje stare 86 godina.
Rani simptomi Turetovog sindroma se skoro uvek po prvi put uočavaju u detinjstvu, a u proseku se javljaju između 7. i 10. godine života. Turetov sindrom se javlja u svim etničkim grupama, a muškarce pogađa 3 – 4 puta češće nego žene. Premda Turetov sindrom može da bude hronično oboljenje sa simptomima koji traju čitavog života, većina pacijenata najteže simptome ima pre puberteta, a poboljšanja počinju u kasnijem tinejdžerskom dobu i produžavaju se do zrelog doba.
Turetov sindrom simptomi
Koji su simptomi Turetovog sindroma?
Glavni simptomi Turetovog sindroma su tikovi koji su klasifikovani kao jednostavni ili složeni.
Jednostavni tikovi – Jednostavni motorički tikovi su iznenadni, kratki, ponavljajući pokreti u koje je uključena ograničena grupa mišića. U neke od najčešćih jednostavnih tikova spadaju žmirkanje i druge nepravilnosti vida, pravljenje grimasa, sleganje ramenima i trzaji glavom ili ramenima. U jednostavne vokalne, ili glasovne, tikove spadaju ponavljajuće iskašljavanje, šmrktanje ili groktanje.
Složeni tikovi – Ovi simptomi Turetovog sindroma se teže prepoznaju.Složeni, ili kompleksni, tikovi su jasni, koordinisani šabloni pokreta u koje je uključeno više mišićnih grupa.
U složene motoričke tikove spada pravljenje grimasa u kombinaciji sa krivljenjem glave i sleganjem ramenima.
Drugi složeni motorički tikovi mogu da se javljaju namerno, uključujući šmrkanje ili dodirivanje nekih predmeta, cupkanje, skakutanje, savijanje ili izvijanje.
Jednostavni glasovni simptomi tj. tikovi mogu da podrazumevaju iskašljavanje, šmrktanje/frktanje, groktanje ili lajanje. U još složenije vokalne tikove spadaju reči ili fraze.
U verovatno najdramatičnije i onesposobljavajuće tikove spadaju motorički pokreti koji za posledicu imaju samopovređivanje, kao što je situacija kada neko sam sebe udara u lice, ili glasovni tikovi u koje spadaju koprolalija (oglašavanje tepanjem ili izgovaranje opscenosti ili psovki) ili eholalija (ponavljanje reči ili fraza koje izgovara neko drugi ili sam pacijent). Nekim tikovima prethodi nagon ili osećaj u zahvaćenoj grupi mišića, što se obično naziva premonitorna faza.
Neki pacijenti sa Turetovim sindromom opisuju potrebu da dovrše tik na određeni način i da ga ponove određeni broj puta, kako bi smanjili nagon ili ublažili osećaj.
Simptomi se obično pojačavaju u stanjima uzbuđenja ili anksioznosti, a
popuštaju tokom smirujućih, usredsređenih aktivnosti. Neka fizička iskustva mogu da pokrenu ili pojačaju tikove, na primer, uski okovratnik može da pokrene tikove vrata, ili druga osoba koja šmrče ili se iskašljava može da pokrene kod pacijenta oglašavanje sličnim zvukovima. Tikovi ne nestaju tokom sna, ali su obično znatno blaži.
Kakav je tok Turetovog sindroma?
Tikovi povremeno nailaze i prolaze, što zavisi od vrste, učestalosti, lokalizacije i težine. Prvi simptomi Turetovog sindroma se najčešće javljaju u regiji glave i vrata i mogu da napreduju i zahvate mišiće trupa i ekstremiteta. Motorički tikovi obično prethode pojavi vokalnih tikova, a jednostavni tikovi uglavnom prethode pojavi složenih.
Većina pacijenata ima najteži oblik tikova pre puberteta, sa poboljšanjima koja nastupaju u kasnijem tinejdžerskom uzrastu i zrelom dobu. Približno 10% obolelih ima progresivni ili onesposobljavajući oblik Turetovog sindroma, koji traje i u zrelom dobu.
Da li osobe sa Turetovim sindromom mogu da kontrolišu tikove?
Premda su simptomi Turetovog sindroma involuntarni (nevoljni), neke osobe mogu ponekad tikove da suzbiju, zamaskiraju ili kontrolišu, u naporu da umanje u najvećoj mogućoj meri njihov uticaj na funkcionisanje. Međutim, pacijenti sa Turetovim sindromom često prijavljuju znatno nakupljanje tenzije kada suzbijaju tikove, sve do tačke kada osećaju da moraju da ih ispolje. Tikovi koji se javljaju kao reakcija na okidače u okolini mogu da deluju kao voljni ili namerni, ali oni to nisu.
Šta izaziva Turetov sindrom?
Mada je uzrok Turetovog sindroma nepoznat, tekuća istraživanja ukazuju na abnormalnosti u nekim regijama mozga (uključujući bazalne ganglije, čeoni režanj i moždanu koru), „strujnim kolima“ koja međusobno povezuju ove regije i neurotransmiterima (dopamin, serotonin i norepinefrin) odgovornim za komunikaciju nervnih ćelija. Kako se Turetov sindrom ispoljava na složene načine, uzrok oboljenja je verovatno podjednako složen.
Koji su poremećaji povezani sa Turetovim sindromom?
Brojne osobe koje pate od Turetovog sindroma imaju i dodatne neurobihejvioralne probleme uključujući nedostatak pažnje; hiperaktivnost i impulsivnost (deficit pažnje i poremećaj hiperaktivnosti – ADHD sindrom) i povezane probleme sa čitanjem, pisanjem i računanjem; opsesivno-kompulsivne simptome, kao što su prisilne misli i ideje/brige i ponavljajuća ponašanja.
Na primer, briga zbog prljavštine i bacila može da bude povezana sa stalnim pranjem ruku, a zabrinutost da će se dogoditi nešto loše može da bude povezana sa ritualnim ponašanjima, kao što su brojanje, ponavljanje ili pospremanje i raspoređivanje.
Osobe sa Turetovim sindromom prijavljuju i probleme sa depresijom i anksioznim poremećajima, kao i druge teškoće u životu, koje mogu, ali ne moraju, da budu povezane sa Turetovim sindromom. Uz brojne moguće komplikacije, osobe sa Turetovim sindromom bi trebalo da imaju medicinsku negu, koja podrazumeva sveobuhvatni plan lečenja.
Kako se dijagnostikuje Turetov sindrom?
Turetov sindrom je dijagnoza koju lekar može da postavi nakon što se uveri da pacijent ima i motoričke i vokalne tikove, koji traju najmanje 1 godinu.
Prisustvo drugih neuroloških ili psihijatrijskih stanja (ovde spadaju pojave poremećaja, koji kod dece dovode do nevoljnih kretnji, kao što je distonija, ili psihijatrijski poremećaji karakteristični po ponavljajućim ponašanjima/kretnjama /na primer, stereotipna ponašanja kod autizma i kompulsivna ponašanja kod opsesivno-kompulsivnog poremećaja/OCD ii OKP/) može da pomogne lekarima da dođu do tačne dijagnoze. Kada su u pitanju iskusni stručni lekari, uobičajeni tikovi retko se pogrešno dijagnostikuju. Međutim, atipični simptomi ili atipična ispoljavanja (na primer, pojava simptoma u zrelom dobu) mogu da zahtevaju specijalističku ekspertizu da bi mogli da se dijagnostikuju.
Ne postoje analize krvi ili laboratorijska ispitivanja za dijagnostikovanje, ali nuroradiološka ispitivanja, kao što su magnetna rezonanca (MRI), CT skeniranje i elektroencefalogram (EEG), ili neke analize krvi, mogu da se koriste radi isključivanja drugih oboljenja koja liče na Turetov sindrom.
Nije neuobičajeno da pacijenti dobiju zvaničnu dijagnozu Turetovog sindroma, tek posle dužeg ispoljavanja simptoma. Razlozi za ovo su brojni. Za porodice i lekare koji nisu upoznati sa Turetovim sindromom, blagi, pa čak i umereni simptomi, mogu da se smatraju nevažnim delom neke faze u razvoju ili posledicom nekog drugog oboljenja. Na primer, roditelji mogu da misle da je žmirkanje povezano sa problemima sa vidom ili da je šmrkanje povezano sa sezonskim alergijama.
Brojni pacijenti sami postavljaju dijagnozu nakon što njihovi roditelji, rođaci ili prijatelji pročitaju ili čuju od drugih za Turetov sindrom.
Lečenje
Kako se leči Turetov sindrom?
Pošto tikovi ne izazivaju često oštećenja, većina osoba sa Turetovim sindromom ne mora da uzima medikamente za njihovo suzbijanje. Međutim, dostupni su delotvorni lekovi za pacijente čiji simptomi ometaju funkcionisanje. Neuroleptici (antipsihotici) su najpouzdaniji lekovi za suzbijanje tikova; postoje brojne vrste ovih lekova, ali neki su delotvorniji od drugih (na primer, haloperidol i pimozid).
Nažalost, ne postoji jedan lek koji može da pomogne svim pacijentima koji pate od Turetovog sindroma, niti ijedan od njih može u potpunosti da eliminiše sve simptome. Pored toga, svi lekovi imaju neželjena dejstva. Većina neželjenih dejstava neuroleptika može da se kontroliše postepenim uvođenjem leka i smanjivanjem doze kada se neželjena dejstva jave. Najčešća neželjena dejstva neuroleptika su sedacija, debljanje i kognitivna otupelost. Neurološka neželjena dejstva, kao što su tremor, distonične reakcije (izvijajući pokreti ili držanje tela), simptomi koji liče na parkinsonizam i drugi diskinetički (nevoljni) pokreti, manje su uobičajeni i lako se kontrolišu smanjivanjem doze leka.
Prestanak korišćenja neuroleptika, posle dužeg korišćenja, mora da se obavi postepeno da ne bi došlo do naglog pojačanja tikova i povlačenja diskinezija. Jedan od oblika takvih diskinezija je i tardivna diskinezija, odnosno poremećaj pokreta koji se razlikuje od Turetovog sindroma, a koji može da se javi usled hronične upotrebe neuroleptika. Opasnost od pojave ovog neželjenog dejstva može da se smanji davanjem manjih doza neuroleptika, u kraćem vremenskom periodu.
I drugi lekovi mogu da budu korisni za smanjivanje jačine tikova, ali većina nije dovoljno dugo ispitivana niti je pokazala konzistentnu korist, kao što je to slučaj sa neurolepticima. U dodatne lekove sa dokazanom delotvornošću spadaju adrenergički alfa-agonisti, kao što su klonidin i gvanfacin. Ovi medikamenti se primarno koriste protiv hipertenzije, ali se upotrebljavaju i za lečenje tikova. Najčešće neželjeno dejstvo ovih lekova, koje isključuje njihovo korišćenje, je sedacija.
Za lečenje povezanih neurobihejvioralnih poremećaja, koji se javljaju kod pacijenata sa Turetovim sindromom, postoje delotvorni lekovi. Skorašnja istraživanja pokazuju da psihostimulišući lekovi, kao što su metilfenidat i desktroamfetamin, mogu da ublaže ADHD simptome kod osoba sa Turetovim sindromom, ne izazivajući pojačavanje tikova.
Međutim, deklaracija na psihostimulansima trenutno ukazuje na kontraindikacije za upotrebu ovih lekova kod dece sa tikovima/Turetovim sindromom i kod onih sa porodičnom istorijom tikova. Naučnici se nadaju da će buduća ispitivanja uključiti i sveobuhvatnu raspravu o rizicima i korisnim svojstvima psihostimulanasa, kod osoba koje pate od Turetovog sindroma ili imaju porodičnu istoriju ovog sindroma, te da će ovaj problem da se razjasni.
Kod opsesivno-kompulsivnih simptoma koji značajno narušavaju svakodnevno funkcionisanje, selektivni inhibitori preuzimanja serotonina (klomipramin, fluoksetin, fluvoksamin, paroksetin i sertralin), dokazano su se pokazali delotvornima kod nekih pacijenata.
Od koristi može da bude i psihoterapija. Mada psihološki problemi nisu uzrok Turetovog sindroma, oni mogu da proisteknu iz njega. Psihoterapija može da pomogne pacijentu sa Turetovim sindromom da bolje izlazi na kraj sa ovim poremećajem i da se izbori sa sekundarnim društvenim i emocionalnim problemima koji se ponekad javljaju.
Najnovija mala kontrolisana ispitivanja, pokazala su da specifične bihejvioralne terapije, u koje spadaju obuka o svesnosti i obuka za kompetetivni odgovor, kao što je voljno pokretanje kao odgovor na premonitorne simptome, pokazuju delotvornost. U toku su obimnija i kompletnija ispitivanja.
Da li je Turetov sindrom nasledan?
Dokazi dobijeni ispitivanjima blizanaca i porodica, ukazuju na to da je Turetov sindrom nasledni poremećaj.
Premda rane porodične studije ukazuju na autozomni dominantni način nasleđivanja (autozomni dominantni poremećaji su oni kod kojih je samo jedna kopija neispravnog gena, nasleđena od jednog roditelja, dovoljna da izazove poremećaj), novije studije ukazuju na obrazac nasleđivanja koji je daleko složeniji. Premda može da postoji nekoliko gena sa značajnim delovanjem, moguće je i da više gena sa manjim dejstvom i faktori životne sredine, mogu da imaju ulogu u nastanku Turetovog sindroma.
Genetska ispitivanja takođe ukazuju da su neki oblici ADHD i OKP/OCD genetski povezani sa Turetovim sindromom, ali nema dovoljno dokaza za genetsku povezanost Turetovog sindroma i drugih neurobihejvioralnih problema, koji se često javljaju u sadejstvu sa ovim sindromom.
Za porodice je važno da razumeju da genetske predispozicije ne moraju uvek da rezultiraju Turetovim sindromom u punom zamahu; umesto toga, on može da se ispolji kao blaži poremećaj tikova ili kao opsesivno-kompulsivno ponašanje. Takođe je moguće da potomak nosilac neispravnog gena, neće imati nikakve simptome Turetovog sindroma.
Pol pacijenta takođe ima važnu ulogu kod genske ekspresije Turetovog sindroma. Riziku izloženi muškarci imaju veće šanse za tikove, dok riziku izložene žene imaju veće šanse za opsesivno-kompulsivne simptome. Osobe sa Turetovim sindromom mogu da imaju genetski rizik za druge neurobihejvioralne poremećaje, kao što su depresija ili zloupotreba supstanci. Genetska savetovališta za osobe sa Turetovim sindromom trebalo bi da obave kompletan pregled svih potencijalnih naslednih oboljenja u porodici.
Kakve su prognoze kod Turetovog sindroma?
Premda za Turetov sindrom nema leka, kod brojnih pojedinaca oboljenje može da se poboljša u kasnom tinejdžerskom uzrastu i ranim 20-tim. Rezultat može da bude takav da neki pacijenti zaista više nemaju nikakve simptome i ne moraju da uzimaju lekove za suzbijanje tikova. Mada je oboljenje doživotno i hronično, ono nije degenerativno po prirodi.
Osobe sa Turetovim sindromom imaju normalan životni vek. Turetov sindrom ne utiče na smanjenje inteligencije. Premda simptomi tikova imaju tendenciju smanjivanja sa godinama, moguće je da neurobihejvioralni poremećaji, kao što su depresija, napadi panike, promene raspoloženja i asocijalno ponašanje, mogu da opstanu i dovode do pogoršanja u životu odrasle osobe.
Kakvo obrazovno okruženje je najbolje za decu sa Turetovim sindromom?
Mada učenici koji imaju Turetov sindrom često dobro funkcionišu u običnim školama, ADHD, teškoće u učenju, opsesivno-kompulsivni simptomi i česti tikovi, mogu u velikoj meri da ometaju uspeh u obrazovanju i društveno prilagođavanje. Nakon sveobuhvatne procene, učenici bi trebalo da budu u obrazovnom okruženju koje zadovoljava individualne potrebe. Takvim učenicima mogu da budu neophodni tutori, mali ili posebni razredi, a u nekim slučajevima specijalne škole.
Svi učenici kod kojih se razvio Turetov sindrom moraju da imaju tolerantno i saosećajno okruženje, koje ih ohrabruje da rade u punom kapacitetu i koje je dovoljno fleksibilno da prihvati njihove posebne potrebe. Ovo okruženje može da podrazumeva odvojeni prostor za učenje, ispite van regularnih učionica, pa čak i usmene ispite kada simptomi deteta ometaju njegovu sposobnost pisanja.
Ispitivanja bez vremenskog ograničenja smanjuju stres kod učenika koji imaju Turetov sindrom.
Izvori: (
1) (
2) (
3) (
4)
