HEMOFILIJA može biti blaža, umerena i teška u zavisnosti od toga koliko faktora zgrušnjavanja proizvodi organizam obolele osobe. U najtežim slučajevima hemofilije, porememećaj se kod dece dijagnostikuje već tokom prve godine života ili još tokom trudnoće.U blažim slučajevima, osoba duže vreme ne zna da ima poremećaj ili da je nosilac defektnog gena koji izaziva hemofiliju. Ponekad se hemofilija dijagnostikuje tek nakon nekog težeg krvarenja koje osoba pretrpi.
Hemofilija se ne može izlečiti, ali postoji dosta lekova koji nadomešćuju manjak faktora zgrušnjavanja i pomažu u kontroli krvarenja. Simptomi hemofilije se mogu kontrolisati sprečavanjem povreda i zaustavljanjem krvarenja čim se ono javi.
Šta je hemofilija?
Hemofilija je poremećaj kod kog se krv ne zgrušava kako treba, što dovodi do produženog krvarenja. Definicija hemofilije glasi: hemofilija je nasledan urođeni defekt krvi koji se javlja samo kod muškaraca a veoma retko kod žena, njegova je glavna karakteristika odloženo zgrušnjavanje krvi, sa produženim unutrašnjim ili spoljašnjim krvarenjem.
Prekomerno krvarenje se javlja prvenstveno zbog manjka faktora zgrušnjavanja VII, što je slučaj kod hemofilije A, najčešćeg oblika ove bolesti. Krvarenje se može javiti nakon povrede, operacije, a ponekad i spontano i to dovodi do curenja krvi u zglobove i mišiće, iz nosa i usta, a u najtežim slučajevima dolazi i do krvarenja u mozak.
Vrste hemofilije
Hemofilija A: ovaj oblik hemofilije je četiri puta češći neego hemofilija B. Ovaj oblik se zove i faktor VIII hemofilija. Hemofilija A se javlja zbog poremećaja koji se prenosi X recesivnim genom, odnosno defektni gen se nalazi na X hromozomu. Hemofilija A se češće javlja kod muškaraca jer oni imaju samo jedan X hromozom, dok žene imaju dva. Ako faktor VIII nedostaje na jedinom X hromozomu, to je sasvim dovoljno da se razvije hemofilija. Žene su nosioci ovog gena ako naslede jedan defektni gen za faktor VIII. Polovina ljudi sa ovom hemofilijom ima teži oblik hemofilije.
Hemofilija B: ova hemofilija se zove i FIX hemofilija ili Božićna bolest. Reč je o genetskom poremećaju koji se javlja zbog defekta gena za faktor IX, protein važan za koagulaciju krvi. Hemofilija B se četiri puta ređe javlja u odnosu na hemofiliju A.
Von Willebrandova bolest (VWB): ovo je još jedan poremećaj zgrušnjavanja krvi koji ima slične simptome kao i hemofilija. Reč je o najčešćem poremećaju vezanom za krvarenje. Kao i hemofilija A i B, ovaj genetski poremećaj se javlja zbog nedostatka ili defekta von Willerbrandove bolesti.
Hemofilija se deli na tri kategorije u zavisnosti od težine oboljenja: teška hemofilija (oko 60 posto slučajeva), umereno teška hemofilija (oko 15 odsto slučajeva) i blaga hemofilija (oko 25 odsto slučajeva). Intenzitet hemofilije zavisi od toga u kojoj meri organizam obolele osobe stvara faktore koagulacije. U težim slučajevima, organizam stvara samo jedan procenat faktora zgrušnjavanja u odnosu na organizam prosečne zdrave osobe. U blažim slučajevima, organizam može stvarati i 6 do 30 procenata faktora zgrušnjavanja u odnosu na normalne vrednosti.
Hemofilija simptomi
Simptomi hemofilije se teško i kasno uočvaju samo kad je u pitanju blaži oblik bolesti.
Ovo su najčešći simptomi:
- Krvarenje koje traje duže nego što je normalno. To se obično dešava nakon povrede, ali kod težih oblika hemofilije se može javiti i spontano. Spontano krvarenje je ono kod kog se krvarenje javlja bez ikakvog uzroka i najčešće pogađa samo osobe sa težom hemofilijom.
- Unutrašnje krvarenje, najčešće u zglobove i mišiće. Krvarenje se lako javlja i iz membrana u ustima i nosu. Krv obično odlazi u kolena, članke i laktove i tu se javljaju modrice zbog “zarobljene” krvi.
- Jaka krvarenja zbog ogrebotina, posekotina, manjih stomatoloških procedura, davanja injekcija i tako dalje. Čak i najmanje posekotine izazivaju jaka krvarenja.
- Velike modrice.
- Bol, ukočenost i oticanje u zglobovima.
- Krv u stolici.
- Krv u mokraći (hematurija).
- Rektalno krvarenje.
- Glavobolje.
- Menoragija kod žena (jako menstrualno krvarenje) i moguća hemoragija tokom ili nakon porođaja.
- Kod beba se javlja jača iritabilnost.
Uzroci i faktori rizika za hemofiliju
Jako krvarenje koje se javlja zbog hemofilije se zapravo javlja zbog nemogućnosti da se krv normalno zgruša nakon neke povrede, pošto nedostaje neki od faktora zgrušnjavanja. Kod zdravih ljudi se krv brzo zgrušava i tako se zaustavlja krvarenje. Poderotine u krvnim sudovima, bilo male ili velike, dovode do curenja krvi u okolna tkiva. Telo reaguje tako što oslobađa više krvnih pločica koje stvaraju “čep” na krvnom sudu kako bi krv prestala da otiče iz njega.
Taj proces uključuje i proteine po imenu faktori koagulacije (zgrušnjavanja), a jedan od njih je i faktor VIII. Osobe sa hemofilijom A nemaju dovoljno ovog proteina i potrebno je duže vreme da se krv zgruša.
- U dve trećine slučajeva hemofilija je nasledna bolest, tako da su faktori rizika porodična istorija hemofilije ili drugih poremećaja vezanih za krvarenje, kao i muški pol, pošto muškarci imaju samo jedan X hromozom. Hemofilija se može javiti kod žena, ali to je jako redak slučaj.
- U preostaloj trećini slučajeva, hemofilija se javlja zbog spontane mutacije gena, promene na genu koja nema veze sa naslednim faktorima.
- U retkim slučajevima se javlja “stečena hemofilija”, ako imuni sistem počne da napada faktore zgrušnjavanja u krvi. Do toga najčešće dolazi zbog autoimunih oboljenja, karcinoma, multiple skleroze, pa čak i zbog trudnoće.
Nasleđivanje
Hemofilija i genetika
Žene mogu biti nosioci gena za hemofiliju, ali obično nemaju nikakve simtpome. Biti nosilac znači imati gen koji se može preneti deci. Ako žena koja ima takav gen rodi sina, dete će imati 50 posto šanse da dobije hemofiliju. Ako dobije ćerku, postoji 50 posto šanse da će ona takođe biti nosilac tog gena. Muškarci ne mogu da prenesu hemofiliju muškoj deci, jer ona od oca nasleđuju Y hromozom. Međutim, ćerke očeva sa hemofilijom će sigurno biti nosioci, jer nasleđuju X hromozome od oba roditelja.
Komplikacije hemofilije
Teža hemofilija je velik problem zbog mogućnosti unutrašnjeg krvarenja, koje može izazvati oštećenje vitalnih organa, posebno mozga. Ponekad hemofilija može biti i smrtonosna. To se retko dešava, ali se može javiti ako unutrašnje krvarenje utiče na mozak ili ako neka povreda izazove krvarenje koje se ne može kontrolisati. Ako zglobovi u blizini kojih se nalazi povreda postanu jako otečeni, crveni i bolni, to je verovatno zbog unutrašnjeg krvarenja.
Znaci i simptomi unutrašnjeg krvarenja u mozgu su:
- jake, dugotrajne glavobolje
- letargija, slabost, umor i pospanost
- mučnina i povraćanje
- problemi sa vidom, uključujući dupli vid
- vrtoglavica i tromost
- konvulzije i napadi
- kod beba je potrebno pratiti da li su se javili iritabilnost, pospanost, nepravilno disanje, napadi, povraćanje i odbijanje hrane
Osim oštećenja zglobova i mozga, ostale moguće komplikacije hemofilije su:
- Infekcije: u veoma retkim slučajevima, transfuzija krvi može dovesti do infekcije. Danas je to veoma retko, jer se krv testira mnogo pažljivije nego ranije.
- Neželjene reakcije na lekove: neki ljudi loše reaguju na lekove koji služe za zgrušnjavanje krvi.
Dijagnoza i konvencionalni načini za lečenje
Postavljanje dijagnoze hemofilije
Pacijente sa hemofilijom leče hematolozi, lekari specijalisti za bolesti krvi. Dijagnoza se obično postavlja na osnovu lične i porodične anamneze, rutinskih testova krvi i testova faktora zgrušnjavanja, koji kasnije pokazuju koja vrsta hemofilije je u pitanju i koliko je teška. Osobe koje imaju hemofiliju ili koje imaju nekog bliskog krvnog srodnika sa hemofilijom mogu uraditi test tokom trudnoće da bi se utvrdilo da li će beba imati hemofiliju.
Lečenje hemofilije
Najčešći način za lečenje hemofilije jeste davanje faktora koagulacije putem injekcija.
Osobama sa hemofilijom A se daje koncentrisan faktor VIII. Reč je o sintetičkim proteinima koji imaju isti efekat kao i prirodni. U retkim slučajevima se uzima FVIII iz plazme donora. Hemofilija B se leči koncentracijom faktora IX.
- U oko 75 posto slučajeva, pacijenti kod kojih postoji hemofilija A dobijaju sintetičke proteine jer se oni smatraju bezbednijim. Oni se daju intravenski.
- Tačan tretman će zavisiti od intenziteta bolesti. Deca sa teškom hemofilijom se leče preventivno, odnosno daje im se ovaj protein kako bi se sprečila opasna krvarenja.
- U blažim slučajevima se prepisuju antidiuretici.
- Pre lakših zahvata (npr. kod stomatologa) se daju antifibrinolitici ili aminokaproinska kiselina kako bi se sprečilo razlaganje krvnih ugrušaka kada se stvore.
Kako se kontrolišu simptomi hemofilije na prirodan način?
- Sprečite povrede i nezgode
- Neka vam dom bude čist. Uklonite sve prepreke o koje biste mogli da se sapletete (žice, kablovi, tepisi). Neka vam sve stvari koje često koristite budu na dohvat ruke. Koristite jače ostvetljenje u kući i u mraku uvek nosite baterijsku lampu.
- Redovno čistite prilaz kući i trem. Uvek držite upaljena svetla u dvorištu i na stepeništu.
- Ako se teže krećete, koristite štap ili hodalicu. Polako sedajte i ustajte. Kada se penjete ili silazite niz stepenice, držite se za rukohvat.
- Nosite stabilnu i udobnu obuću u kojoj ćete lako održati ravnotežu (patike, čizme, ravnu obuću).
- Budite jako pažljivi kada pada kiša ili sneg, kao i kada je pod uglačan ili vlažan.
- Ako vaše dete ima hemofiliju, obezbedite sve oštre ivice, držite oštre predmete podalje od deteta, fiksirajte tepihe za pod i stavite zaštitnu gumu na dečiji krevetac. Raspitajte se o štitnicima za kolenima i laktove kada beba počne da puzi kako biste sprečili i najmanje povrede.
- Preporuka je da se deca i tinejdžeri sa hemofilijom ne bave rizičnim aktivnostima, posebno kontaktnim sportovima. Bolje opcije su plivanje, šetnja i slični sportovi, u kojima postoji manja verovatnoća od povrede. Najbolje je da uvek nose kacigu kada voze bicikl. Obavezno vezujte dete u kolima, stolici za hranjenje i kolicima da biste sprečili povrede.
- Informišite se o svemu vezanom za hemofiliju i obavestite o tome nastavnike, dadilje, druge roditelje i sve ostale osobe koje ponekad brinu o detetu.
- Kontrola krvarenja
- Kada dođe do krvarenja, odmarajte povređeni deo tela i nikako ga nemojte opterećivati (posebno ako je reč o članku, zglobu, stopalu itd.). Ako možete, koristite štake ili udlage za imobilizaciju povređenog dela tela.
- Ledene obloge se koriste za ublažavanje bolova i otoka. Najbolje je da umotate led u tanji peškir i to stavite kao oblogu. Nikako ne stavljajte led direktno na kožu. Držite oblogu 10-15 minuta na svaka dva sata.
- Pritisnite povređeni deo tela kako biste zaustavili krvarenje.
- Kada se krvarenje zaustavi, pokrijte ranicu čistom gazom kako biste sprečili infekciju.
- Podignite nogu ili ruku više od nivoa srca kako biste usporili dotok krvi u to mesto. Najbolje je da stavite ruku ili nogu na jastuk ili stolicu kako bi vam bilo udobnije.
- Lečite bol u zglobovima
Ako osećate jake bolove u zglobovima, toplotu, osetljivost i imate otok, obavestite o tome svog lekara. Možda će vam on preporučiti samo odmor i obloge. Međutim, ako se povredite, idite odmah kod lekara kako biste sprečili trajno oštećenje zglobova.
- Nakon posete lekaru, stavite hladne obloge na zglobove kako biste ublažili upalu. Hladnoća podstiče zgrušavanje krvii ublažava bolove.
- Ako nemate otvorenu ranu, masirajte bolno mesto uljem peperminta.
- Istezanje, lagani pokreti i fizikalna terapija takođe mogu ublažiti ukočenost.
- Ublažite glavobolje i krvarenje iz nosa
Uvek imajte leda u zamrzivaču kako bi vam bio pri ruci za slučaj da vam zatreba. Ako dobijete krvarenje iz nosa, stavite ledenu oblogu. Nežno stisnite nos u korenu, zabacite glavu i papirnom maramicom skupite krv. Nežno pritisnite nos kako biste usporili oticanje krvi. Tako će krvarenje lakše prestati. Ako krvarenje iz nosa traje duže od sat vremena, odmah se javite lekaru, jer vam je možta potrebna transfuzija.
Ako imate krvarenje u ustima, sisajte kockicu leda.
Migrene i jake glavobolje mogu biti simptom unutrašnjeg krvarenja, posebno ako se uz njih javljaju i otok na vratu, vrtoglavica, povraćanje i/ili napadi. Da biste ublažili simptome lakših glavobolja, stavite ledenu oblogu na bolno mesto. Možete utrljati malo ulja peperminta na slepoočnice ili vrat (ne i ako imate ranicu). Odmor i svež vazduh će vam pomoći da se osećate bolje.
- Zdrave životne navike
- Zdravom ishranom ćete ublažiti upale, sprečiti pojavu edema i održati zdravu telesnu težinu. Prekomerna težina stvara veći pritisak na zglobove i druga tkiva. Jedite više voća i povrća i pijte dovoljno vode. Izbegavajte prerađenu hranu, hranu koja sadrži šećer, rafinisane žitarice, rafinisana biljna ulja i sintetičke aditive.
- Bavite se sportom – tako ćete ojačati zglobove. Fizička aktivnost je važna i za zdravo srce i imuni sistem. Ako vam bol u zglobovima otežava bavljenje sportom, pokušajte sa lakšim vežbama (plivanje, aerobik, vožnja bicikla).
- Odmarajte se dovoljno, posebno nakon povrede ili nezgode.
- Vodite računa o zdravlju zuba. Redovno perite zube i izbegavajte hranu i pića sa mnogo šećera. Redovno posećujte svog stomatologa kako biste kontrolisali zdravlje zuba.
Mere opreza
Ako vaše dete dobije teško krvarenje zbog bilo čega (povreda ili posekotina koje ne prestaju da krvare), obavezno ga vodite u hitnu pomoć. Ako sumnjate da vaše dete ima hemofiliju, odvedite ga kod pedijatra koji će ga poslati na potrebne testove.
Dobro pazite na znake upozorenja za unutrašnje krvarenje i potražite pomoć bez odlaganja ako se oni jave. I na kraju, ako ste u drugom stanju i neko je u vašoj porodici imao hemofiliju, razmislite o genetskim testovima kako biste videli da li će vaša beba imati hemofiliju. Na taj način možete početi sa kontrolom bolesti od najranijih dana.
Ključne stvari o hemofiliji
- Hemofilija je poremećaj kod kog se krv ne zgrušava kako treba, što dovodi do produženog krvarenja. Najčešći oblik hemofilije je hemofilija A.
- Hemofilija se može javiti kod žena, ali to je jako redak slučaj. Žene su često nosioci defektnog gena i prenose ga potomstvu.
- Simptomi hemofilije su: dugotrajno krvarenje, unutrašnje krvarenje, velike modrice, bol i oticanje u zglobovima, krv u stolici i mokraći, rektalno krvarenje, krvarenje iz nosa i glavobolje.
- Hemofilija se ne može izlečiti, ali postoji dosta lekova koji nadomešćuju manjak faktora zgrušnjavanja i pomažu u kontroli krvarenja. To kontroliše krvarenje i ponekad može spasiti život.
- Kad se javi krvarenje, stavite hladnu oblogu i odmarajte se kako biste kontrolisali gubitak krvi.
