MARFANOV SINDROM je nasledni poremećaj vezivnog tkiva – vlakana koja učvršćuju i povezuju organe i druge strukture u organizmu. Marfanov sindrom najčešće dovodi do promena na srcu, očima, krvnim sudovima i skeletu.
Osobe koje pate od Marfanovog sindroma obično su visoke i mršave sa neproporcionalno dugim rukama, nogama i prstima nogu i ruku. Oštećenja koja nastaju usled Marfan sindroma mogu da budu blaga ili teška. Ako je zahvaćena aorta – veliki krvni sud koji prenosi krv iz srca u ostale delove organizma – ovo oboljenje može da bude opasno po život.
U lečenje obično spada administriranje medikamenata koji snižavaju krvni pritisak, kako bi se smanjio stepen naprezanja aorte. Redovni nadzor i kontrolni pregledi radi praćenja napretka oštećenja, od vitalne su važnosti. Brojnim osobama koje imaju Marfan sindrom na kraju je neophodna preventivna operacija kojom se popravlja aorta.
Koji su simptomi Marfanovog sindroma
Znakovi i simptomi Marfanovog sindroma se razlikuju u velikoj meri, čak i među članovima iste porodice. Kod nekih osoba se javljaju samo blaga dejstva bolesti, dok drugi imaju po život opasne komplikacije. U najvećem broju slučajeva, bolest se obično pogoršava sa starenjem.
U karakteristike Marfanovog sindroma, između ostalog, spadaju:
- visoka i vitka telesna građa
- neproporcionalno duge ruke, noge i prsti
- grudna kost koja ili strči ili je uvučena
- visoko, zaobljeno nepce (gotsko nepce) i zbijeni zubi
- šum na srcu
- jaka kratkovidost
- abnormalno zakrivljenje kičme
- ravna stopala
Kada bi trebalo da se obratite lekaru?
Ukoliko sumnjate da vi ili vaše dete možda imate Marfanov sindrom, razgovarajte sa svojim lekarom ili pedijatrom. Ukoliko lekar sumnja na ovaj problem, radi daljih ispitivanja uputiće vas kod specijaliste.
Uzroci
Marfanov sindrom je biomolekularni poremećaj, do koga dolazi usled mutacije FBN-1 gena. Funkcija ovog gena je kodiranje glikoproteina koji se zove fibrilin-1, a koji je sastavni deo mikrofibrila. Drugim rečima, Marfanov sindrom izaziva defektni gen zadužen da organizmu omogućava stvaranje proteina, koji vezivnom tkivu daje elastičnost i jačinu.
Većina osoba sa Marfanovim sindromom nasleđuje abnormalne gene od roditelja koji ima ovaj poremećaj. Svako dete roditelja sa ovim poremećajem ima 50% šanse da nasledi defektni gen. Kod približno 25% osoba sa Marfanovim sindromom, abnormalni geni se ne dobijaju ni od jednog roditelja. U ovakvim slučajevima radi se o novonastaloj mutaciji, do koje je došlo spontano.
Faktori rizika
Marfanov sindrom podjednako pogađa muškarce i žene i javlja se među svim rasama i etničkim grupama. Pošto se radi o genetskom poremećaju, najveći faktor rizika za pojavu Marfanovog sindroma je roditelj koji pati od njega.
Komplikacije
Budući da Marfanov sindrom može da zahvati bilo koji deo tela, on može da izazove mnogobrojne i različite komplikacije.
Kardiovaskularne komplikacije – Najopasniji vid komplikacija Marfanovog sindroma jesu one koje se javljaju na srcu i krvnim sudovima. Defektno vezivno tkivo može da oslabi aortu – veliku arteriju koja izlazi iz srca i organizam snabdeva krvlju.
- Aneurizma aorte – Pritisak krvi koja izlazi iz srca može da dovede do izbočenja aorte, slično oslabljenom mestu na automobilskoj gumi. Kod osoba sa Marfanovim sindromom, ovo se najčešće događa na aortnom korenu – mestu na kome aorta izlazi iz srca.
- Disekcija aorte – Zidovi aorte sastoje se iz više slojeva tkiva. Disekcija nastupa kada mala poderotina u najdubljem sloju zida aorte omogućava krvi da iscuri između unutrašnjih i spoljašnjih slojeva zida. Ovo može da dovede do pojave jakog bola u grudima ili leđima. Disekcija aorte slabi strukturu ovog krvnog suda i za posledicu može da ima rupturu (prskanje), što može da bude fatalno stanje.
- Malformacije srčanih zalistaka – Osobe sa Marfanovim sindromom češće imaju i probleme sa srčanim zaliscima, koji mogu da budu deformisani ili previše elastični. Kada srčani zalisci ne funkcionišu pravilno, srce mora više da radi da bi organizmu obezbedilo dovoljno krvi. Ovo na kraju može da dovede do zatajenja srca.
Očne komplikacije – U očne komplikacije, između ostalog, spadaju:
- Ektopija sočiva (dislokacija) – Sočivo je deo oka koje nam omogućava da promenimo fokus u skladu sa različitim udaljenostima posmatranog objekta, na primer sa slike na udaljenom zidu sobe na knjigu u rukama. Ako je vezivno tkivo oka oslabljeno, sočiva oka mogu da se pomere iz normalnog položaja (dislokacija – pomeranje sočiva prema gore). Medicinski termin za ovu pojavu je ektopija lentis, a javlja se kod više od polovine osoba sa Marfanovim sindromom.
- Problemi sa retinom (mrežnjačom) – Marfanov sindrom povećava i rizik od odvajanja ili rascepa mrežnjače, tkiva osetljivog na svetlost kojim je obložen zadnji zid oka.
- Rana pojava glaukoma ili katarakte – Osobe koje pate od Marfanovog sindroma obično dobijaju glaukom ili kataraktu u mlađem uzrastu. Glaukom izaziva porast pritiska u oku, usled čega može da dođe do oštećenja očnog nerva. Katarakta je zamućenje sočiva, koje je u normalnim okolnostima bistro.
Skeletne komplikacije – Marfanov sindrom povećava rizik od abnormalnog zakrivljenja kičme, poput skolioze. Takođe, može da utiče i na normalan razvoj rebara, usled čega može da dođe do toga da grudna kost strči iz ili utanja u grudni koš. Kod Marfanovog sindroma su česti i bolovi u stopalima i donjem delu leđa.
Komplikacije u trudnoći – Marfanov sindrom može da dovede do slabljenja zidova aorte, glavne arterije koja izlazi iz srca. Tokom trudnoće srce žene pumpa više krvi nego obično, a ovo dodatno opterećuje aortu – što povećava rizik od pojave smrtonosne disekcije ili prskanja.
Dijagnostikovanje
Pošto postoje brojni poremećaji vezivnog tkiva, koji imaju slične znakove i simptome, dijagnostikovanje Marfanovog sindroma može da bude teško. Čak i među članovima iste porodice znakovi i simptomi Marfanovog sindroma mogu da se razlikuju u velikoj meri – kako u karakteristikama, tako i u težini.
Neke kombinacije simptoma i porodična istorija poremećaja moraju da budu prisutni da bi se dijagnostikovao Marfanov sindrom. U nekim slučajevima se kod pacijenata javljaju neke karakteristike Marfanovog sindroma, ali ne u tolikoj meri da bi mogao da se dijagnostikuje ovaj poremećaj.
Ispitivanje srca
Ukoliko lekar sumnja na Marfanov sindrom, u prve preglede na koje može da uputi pacijenta spada ehokardiogram (ultrazvučni pregled srca). Tokom ovog pregleda koriste se zvučni talasi, pomoću kojih se dobijaju snimci srca u pokretu u realnom vremenu. Njime se proverava stanje srčanih zalistaka i veličina aorte. U druge mogućnosti za snimanje srca spadaju kompjuterizovano tomografsko (CT) skeniranje i magnetno rezonantno snimanje (MRI/magnetna rezonanca).
Ukoliko imate dijagnozu Marfanovog sindroma, moraćete da se podvrgavate redovnim ultrazvučnim snimanjima srca, kako bi lekari mogli da prate veličinu i stanje aorte.
Ispitivanje očiju
U ispitivanja očiju, između ostalih, spadaju i sledeća:
- Pregled biomikroskopom (stereomikroskopom) – Ovim aparatom se proverava prisustvo dislokacije, katarakte ili odvajanja mrežnjače. Pre pregleda u oči se ukapavaju kapi za širenje zenica.
- Provera očnog pritiska – Da bi proverio da li imate glaukom, lekar može da izmeri pritisak u očnim jabučicama (tonometrija), tako što ih dodiruje specijalnim instrumentom (aplanacioni Goldmanov tonometar). Pre ovog pregleda u oči se ukapava anestetik u obliku kapi za oči.
Ispitivanje gena
Ukoliko standardna ispitivanja na Marfanov sindrom nemaju jasne rezultate, od koristi mogu da budu genetski testovi. Bilo bi dobro da pre zasnivanja porodice obavite razgovor sa genetičarem, kako biste znali kolike su šanse da prenesete Marfanov sindrom na svoje potomstvo.
Lečenje
Premda nema leka za Marfanov sindrom, lečenje je usmereno na sprečavanje različitih komplikacija ovog poremećaja. Da biste to postigli, morate da poštujete raspored redovnih kontrolinih pregleda, zbog praćenja napretka oštećenja koja su posledica oboljenja.
Ranije su osobe sa Marfanovim sindromom veoma retko živele duže od 40 godina. Uz redovan nadzor i savremeno lečenje, većina pacijenata sa Marfanovim sindromom može da očekuje da će proživeti normalan životni vek.
Lekovi
Lekari mogu da prepišu lekove za snižavanje krvnog pritiska, koji sprečavaju uvećavanje aorte i smanjuju rizik od nastupanja disekcije ili prskanja. Najčešće korišćeni lekovi su beta blokatori, koji deluju tako da srce sporije pumpa i manje se napreže. Losartan, lek za krvni pritisak novije generacije, takođe je koristan za zaštitu aorte.
Terapija
Dislocirana očna sočiva mogu delotvorno da se leče naočarima ili kontaktnim sočivima, koji svetlost prelamaju oko ili kroz sočiva.
Hirurške i druge procedure
U zavisnosti od znakova i simptoma, moguće je nešto od navedenog:
- Popravka aorte – Ako se prečnik aorte uvećava velikom brzinom i dostiže 5cm, lekar može da preporuči operaciju, tokom koje se jedan deo aorte zamenjuje sintetičkom cevi. Na ovaj način može da se spreči po život opasna ruptura. Moguće je da bude potrebna i zamena aortnog zaliska.
- Lečenje skolioze – Kod neke dece i adolescenata lekari preporučuju posebno napravljene proteze, odnosno steznike za leđa, koji se nose skoro neprestano dok traje razvoj. Ako je zakrivljenje kičme vašeg deteta preveliko, lekar može da preporuči operaciju za ispravljanje kičme.
- Korekcija grudne kosti – Hirurške procedure mogu da se koriste i za korekciju utonule ili ispupčene grudne kosti. Pošto se ove operacije obično smatraju estetskim, moguće je da ćete morati da ih platite sami.
- Operacija očiju – Ako je došlo do rascepa dela mrežnjače ili njenog odvajanja od zadnjeg dela oka, hirurška intervencija je obično uspešna. Ako imate kataraktu, zamućeno sočivo može da se zameni veštačkim.
Način života i kućni lekovi
Možda ćete morati da izbegavate takmičarske sportove i neke rekreativne aktivnosti, ukoliko imate povećan rizik od aortne disekcije ili rupture. Povišen krvni pritisak, uobičajen prilikom aktivnosti poput dizanja tegova, dodatno opterećuje aortu. Aktivnosti manjeg intenziteta – brzo hodanje, kuglanje, tenis ili golf – obično su bezbednije.
Život sa Marfanovim sindromom
Život sa genskim poremećajem može da bude izuzetno težak i za decu i za odrasle osobe. Odrasle osobe kod kojih je poremećaj kasnije dijagnostikovan, mogu da brinu kako će bolest uticati na njihovu poslovnu karijeru, odnose sa drugim ljudima i stav prema sebi. Pored toga, dodatna briga je i da mogu da prenesu defektne gene na svoju decu.
Međutim, Marfanov problem može još teže da pada mladim osobama, posebno zbog samosvesti u detinjstvu i adolescenciji koja je često negativno orijentisana, jer bolest može da utiče na izgled, školski uspeh i motoričke sposobnosti.
Emocionalna i praktična podrška
Zajednički rad roditelja, nastavnika i medicinskih stručnjaka može da obezbedi deci emocionalnu podršku i praktična rešenja za teške aspekte bolesti. Na primer, deca sa Marfanovim sindromom mogu da imaju teškoće u školi zbog problema sa očima, a to može da se popravi nošenjem naočara ili kontaktnih sočiva.
Kod većine mladih pacijenata, estetski problemi su podjednako važni kao i oni u obrazovanju. Roditelji mogu unapred da predvide ovakve probleme i da ponude neka rešenja:
- kontaktna sočiva umesto naočara
- steznik za skoliozu
- zubne proteze za korekciju zbijenih zuba
- odeća koja će pokriti mršavu i visoku figuru
Na duže staze, tačno informisanje o bolesti, dobra medicinska nega i jaka društvena podrška, mogu da pomognu i deci i odraslima da se nose sa Marfanovim sindromom.
Pripreme za pregled
Marfanovim sindromom mogu da budu zahvaćeni brojni i različiti delovi tela, pa ćete zato morati da posetite različite specijaliste:
- kardiologa, lekara specijalistu za bolesti srca i krvnih sudova
- oftamologa, lekara specijalistu za bolesti oka
- ortopeda, lekara specijalistu za strukturne probleme skeleta
- genetičara, lekara specijalistu za genetske poremećaje
Da biste najbolje iskoristili vreme provedeno u ordinaciji, unapred planirajte i pripremite sve informacije koje mogu da budu važne, kao što su:
- detaljan opis svih simptoma
- detalji o ranijim bolestima, uključujući i operacije
- spisak svih lekova i suplemenata koje trenutno uzimate
Šta možete da očekujete od lekara
Svi lekari će vam postavljati pitanja o specifičnim simptomima i da li neko u vašoj porodici ima Marfanov sindrom, ili rane, neobjašnjive probleme sa srcem, kao i da li je bilo smrtnih slučajeva.
