Mišićne distrofije su grupe poremećaja koji utiču na mišićni sistem, skeletni sistem i druge delove organizma. Prisutne su kod svih rasa i kultura. Mišićna distrofija je hronična bolest i danas ne postoji poznati lek koji može trajno da izleči ovu bolest. Trenutno postoje samo korisni medicinski tretmani koji usporavaju napredovanje bolesti.
Kod nekih osoba koje je pogodila distrofija mišića javljaju se simptomi koje im otežavaju vršenje osnovnih funkcija. Bez pomoći mogu da imaju probleme sa hodom, radom ili samostalnim životom. Drugi kod kojih se javi mišićna distrofija se nose sa manje teškim simptomima i mogu godinama da nastave da žive skoro „normalan“ život. U prirodne načine za kontrolu simptoma mišićnih distrofija spadaju: vežbe ili fizikalna terapija, ublažavanje upale pomoću zdrave ishrane, korišćenje eteričnih ulja, neki suplementi, psihološka podrška radi prevladavanja straha ili anksioznosti.
Šta je mišićna distrofija?
Mišićna distrofija je grupa povezanih, genetskih poremećaja koji izazivaju degeneraciju skeletnih mišića, promene na skeletu, smanjenu gipkost i druge simptome. Postoji nekoliko vrsta ovih poremećaja, a najčešće su Dišenova, Bekerova i miotonična (poznata i kao Štajnertova bolest) distrofija.
Do danas je identifikovano više od 30 različitih oblika mišićnih distrofija. Od ovih 30 oblika, najčešće se javlja njih 9. Mutacije gena koje utiču na mišićnu strukturu su uzrok zbog koga se javlja distrofija mišića. Ove genske mutacije su obično nasledne. Premda su svi ovi distrofični poremećaji povezani, mišićna distrofija u svkom obliku je posledica jedinstvene mutacije. Usled toga, kad se javi distrofija mišića prate je različiti simptomi, različitih težina i u različito vreme. U devet najčešćih oblika mišićnih distrofija spadaju:
- Dišenova mišićna distrofija (Dystrophia musculorum progressiva/DMD) – Ovo je najčešći oblik, mada se obično razvija samo kod mlađih muškaraca. Nasleđuje se u vezi sa polom – žene su nosioci gena ali muškarci oboljevaju. Dišenova distrofija mišića prisutna je na rođenju ali se prvi ozbiljniji simptomi uočavaju između 3. i 5. godine.
- Bekerov tip mišićne distrofije – Manje ozbiljan oblik (ponekad se naziva i benignom) Dišenove mišićne distrofije. Javlja se u nešto kasnijem životnom dobu, u najvećem broju slučajeva. Završava se letalno u 4. ili 5. deceniji života.
- Miotonična mišićna distrofija – Obično se pojavljuju simptomi kod odraslih osoba a ne kod dece. Poznata je i kao Štajnertova bolest i najčešći je oblik distrofije kod belaca – pogađa od 30 – 100.000 živorođene dece oba pola.
- Kongenitalna mišićna distrofija – Ovo je urođena mišićna distrofija koja nije jedinstveni oblik bolesti, već se naziv odnosi na distrofiju koja se uočava na rođenju, a uzrok može da bude bilo koji oblik retkih mišićnih distrofija. Deca su slaba, mlitava, slabo sisaju i gutaju – oko 50% se nikada ne osposobi za samostalno stajanje.
- Pojasne mišićne distrofije – Postoji nekoliko podvrsta pojasnih mišićnih distrofija, a simptomi su slabost određenog mišićnog pojasa i udova povezanih sa njim. Nasledne si i podjednako pogađaju oba pola. U zavisnosti od podvrste, simptomi se javljaju od ranog detinjstva pa do zrelog životnog doba.
- Facioskapulohumeralna mišićna distrofija – Ovaj oblik mišićne distrofije zahvata mišiće lica i gornjeg dela tela. Moguće je da se kasnije proširi i na mišiće nogu. Napreduje sporo i može da se zaustavi.
- Distalna mišićna distrofija – Ovo je veoma redak oblik mišićne distrofije koji pogađa oba pola. Izaziva slabost distalnih mišića (mišića udaljenih od tela) – podlaktica, šaka, potkolenica i stopala. Sporo napreduje, simptomi su obično blagi i zahvata manje mišića nego drugi oblici.
- Emeri-Drajfusova mišićna distrofija – I ovo je redak oblik mišićne distrofije, a simptomi počinju da se ispoljavaju bilo kada pre 20. godine. Zahvata bicepse i tricepse i nešto ređe mišiće nogu. Srce zahvata često, a verovatnoća smrtnog ishoda je velika.
- Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) i druge bolesti centralnog nervnog sistema su takođe povezane sa mišićnom distrofijom. Obično izazivaju slične simptome.
Najčešće vrste mišićnih distrofija – Dišenova i Bekerova
Dišenova mišićna distrofija:
- Ovaj oblik mišićne distrofije pogađa muškarce od samog rođenja. Simptomi obično počinju da se ispoljavaju u ranom detinjstvu, najčešće pre 5. godine života. Prema zastupničkoj grupi i veb sajtu Roditeljski projekat za mišićnu distrofiju (PPMD), Dišenova mišićna distrofija je najčešći fatalni genetski poremećaj koji se dijagnostikuje u detinjstvu. Pogađa približno 1 na 3500 živorođene muške dece.
- Svake godine se širom sveta dijagnostikuje 20.000 novih slučajeva. Dišenova mišićna distrofija pogađa samo mušku novorođenčad jer se Dišenov gen nalazi na X hromozomu. Žene mogu da budu nosioci Dišenove mišićne distrofije i da je prenose na potomke, ali nikada neće imati ovaj poremećaj.
- Uzrok Dišenove distrofije je mutacija na distrofinskom genu (najveći gen u genomu čoveka) koji kodira protein koji se zove distrofin. Distrofin pomaže održavanju zdravih strukturnih elemenata mišićnog tkiva i ćelijskih membrana. Bez distrofina dolazi do progresivnog slabljenja mišića i na kraju i smrti.
- Simptomi mišićne distrofije se tipično javljaju kod novorođenčadi ili dece mlađe od 5 godina. Kod nekih se ovaj poremećaj ne dijagnostikuje pre nego što počnu da se ispoljavaju simptomi. Međutim, postoje brojni laboratorijski testovi koji se koriste za utvrđivanje nečijih predispozicija za ovu bolest na rođenju.
Bekerova mišićna distrofija
- Slična genska mutacija koja izaziva Dišenovu distrofiju, izaziva i Bekerovu ali u blažem obliku. Dok osobe sa Dišenovom distrofijom ne proizvode distrofin, oni sa Bekerovom ga proizvode. Međutim, distrofin ne funkcioniše na način kako bi normalno trebalo da bude i nivo je niži nego kod zdravih osoba koje nemaju nijedan od ovih poremećaja.
- Bekerova mišićna distrofija počinje da se ispoljava kasnije od Dišenove – oko 12. godine. Premda je i ovo progresivni oblik, obično je manje ozbiljan od Dišenove distrofije pa stoga izaziva blaže simptome. Međutim, osobe sa Bekerovom distrofijom ipak imaju slabost, srčana oboljenja, probleme sa zakrivljenjem kičme, zamor, probleme sa razmišljanjem i otežano disanje.
Najčešći simptomi mišićne distrofije
Dišenova i Bekerova mišićna distrofija obično izazivaju sledeće simptome:
- Gubitak mišićne mase koji se postepeno pogoršava sa godinama. Mišićna slabost obično počinje u nogama i kukovima. Ovo su tipično prva mesta na kojima se ispoljavaju znakovi degeneracije i abnormalnog razvoja.
- Slabe tačke mišića počinju potom da se šire i na druga mesta, uključujući i ruke, vrat, leđa i grudni koš. Kod Dišenove distrofije simptomi obično brzo napreduju i praćeni su iscrpljenošću.
- Drugi rani simptomi mišićne distrofije spadaju: pseudohipertorofija (uvećanje mišića listova i deltoidnih mišića u nogama i rukama), smanjena gipkost, smanjena izdržljivost i snaga, umor, nestabilnost, promene u držanju tela i otežano normalno stajanje.
- Mnogi pacijenti osećaju progresivno pogoršanje problema sa sinhronizacijom i savitljivošću. Mogući su česti padovi usled gubitka ravnoteže i mišićne slabosti.
- Javljaju se i kočenje i bol u zglobovima.
- Sa protokom vremena, masno i fibrozno tkivo (fibroza) zamenjuju mišićno tkivo. U brojnim slučajevima deca sa Dišenovom distrofijom će morati da koriste pomoć pri hodanju ili invalidska kolica sa 10 – 12 godina starosti. Aktivnosti kao što su penjanje, savijanje ili čučanje će biti sve teže.
- Abnormalni razvoj kostiju koji dovodi do deformacije skeleta, takođe je čest u detinjstvu. Ovde spadaju deformiteti ili preterana iskrivljenost kičmenog stuba. Iskrivljena kičma i loše držanje tela obično nastaju u toku detinjstva.
- Na kraju dolazi do smanjenog opsega pokreta, a potom i do skoro potpune nepokretnosti, usled čega dolazi do paralize.
- Mnogo teže disanje i moguća upala pluća.
- Najozbiljniji simptomi mišićne distrofije su zdravstveni problemi koji pogađaju vitalne organe, uključujući srce i pluća. Osobe sa Dišenovom mišićnom distrofijom obično umiru u ranim ili srednjim dvadesetim godinama, što je posledica oslabljenog srca i/ili veoma slabih pluća.
- Za osobe sa mišićnom distrofijom je uobičajeno da imaju emocionalne probleme, uključujući i depresiju, probleme sa jasnoćom misli, otežano učenje i anksioznost.
Simptomi drugih oblika mišićnih distrofija
- Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (poznata i kao Landuzi-Dežerenova distrofija) – Simptomi se ispoljavaju uglavnom na gornjem delu tela i licu. U simptome spadaju slabi mišići lica i ramena, otežano podizanje ruku iznad glave, otežana kontrola jezika i usta (otežano smejanje ili zviždanje), nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, gubitak sluha, problemi sa govorom i abnormalan srčani ritam. Simptomi se obično javljaju u tinejdžerskom uzrastu ili u ranim dvadesetim, između 10. i 25. godine.
- Distalna mišićna distrofija – Zahvata mišiće ekstremiteta, uključujući ruke, noge, šake i stopala. Simptomi se obično javljaju početkom ili sredinom zrelog doba, između 40. i 60. godine.
- Okulofaringealna mišićna distrofija – Ovaj oblik distrofije izaziva slabljenje mišića lica, očiju, vrata i ramena. U simptome spadaju spušteni očni kapci (ptoza), otežano gutanje (disfagija) ili kontrolisanje jezika. Simptomi se obično javljaju kod sredovečnih osoba, između 40. i 50. godine.
- Emeri-Drajfusova mišićna distrofija – Ovaj redak oblik mišićne distrofije izaziva srčane probleme i druge simptome povezane sa degeneracijom mišićnog tkiva. Simptomi se obično javljaju tokom detinjstva, mnogo češće kod muškaraca nego kod žena.
Uzroci i faktori rizika za mišićnu distrofiju
Mišićna distrofija je obično nasledni, genetski poremećaj koji se prenosi sa roditelja na dete. Međutim, to nije uvek tako.
U približno 35% slučajeva distrofija mišića se javlja usled nasumičnih spontanih genetskih mutacija koje menjaju proizvodnju protina. Nije u potpunosti poznato zašto se ovo nekim osobama događa nasumično. Specifična genska mutacija koja se nasleđuje, zajedno sa hromozomom koji nosi abnormalni gen, određuje kakva će se distrofija mišića razviti kod neke osobe.
- Mišićna distrofija se češće javlja kod muškaraca nego kod žena zahvaljujući hromozomima sa kojima se muškarci rađaju. Žene imaju dva X hromozoma (XX), međutim, muškarci imaju samo jedan X hromozom, dok je drugi Y hromozom (XY). Y hromozom nema kopiju distrofinskog gena i nema ulogu u nastanku distrofije.
- Kod žena se mišićna distrofija javlja mnogo ređe. Uzrok tome je što zdravi gen na jednom ženskom X hromozomu, često može da proizvede dovoljno distrofina da bi nadoknadio gubitak usled defektnog gena na drugom abnormalnom X hromozomu.
- S druge strane, pošto muškarci imaju samo jedan X hromozom, oni su izloženi većem riziku da nose mutaciju i iz tog razloga nisu u stanju da stvaraju normalnu, odgovarajuću količinu proteina distrofina.
- Žena koja ima nepravilni gen odgovoran za mišićnu distrofiju je prenosilac. Svaki njen potomak ima približno 50% šansi da od nje nasledi mutirani gen. Ako jedan od njenih sinova nasledi neispravni gen, dobiće oboljenje mišića.
Nega i konvencionalne metode za lečenje mišićne distrofije
Genetska testiranja za utvrđivanje rizika i drugi načini dijagnostikovanja mišićne distrofije
Danas postoji mogućnost da se žene testiraju pre začeća ili porođaja da bi se utvrdilo da li su nosioci gena. Analiza krvi može da otkrije prisustvo nekih enzima koji su povezani sa abnormalnim razvojem mišića. Danas je i nerođenom detetu moguće uraditi test na prisustvo distrofije.
Lekari koriste brojne dijagnostičke metode za utvrđivanje da li neko (dete ili odrasla osoba) može da ima mišićnu distrofiju.
- Fizikalni pregled za proveru jačine i savitljivosti mišića, opsega kretnji itd.
- Elektromiografija (EMG) kojom se meri električna aktivnost u mišićima.
- Biopsija mišića može da utvrdi oblik mišićne distrofije od koga neko boluje.
- Elektrokardiogram (EKG) meri električne signale srca i drugih mišića.
- MRI (magnetna rezonantna tomografija) koristi radio talase pomoću kojih se utvrđuje da li su organi ili značajne regije tkiva oštećene.
Nakon uspostavljanja dijagnoze, lečenje zavisi od vrste mišićne distrofije koju pacijent ima i simptoma koji se ispoljavaju. Dišenova i Bekerova mišićna distrofija su neizlečive, međutim, postoje brojni lekovi koji mogu da poprave kvalitet života i kontrolišu simptome. Što je više oblika lečenja koji se koriste kombinovano (poput ishrane, fizikalne terapije, psihoterapije, alternativne medicine poput akupunkture, na primer, a ponekad i lekova), to će i ishod biti bolji.
Premda postoje brojni načini za lečenje koje pojedini pacijenti praktikuju sa uspehom, u tretmane za mišićnu distrofiju spadaju:
- steroidni medikamenti koji ublažavaju mišićnu slabost ili bol
- salbutamol (lek za astmatičare)
- lekovi koji pomažu funkcionisanju srca, poput angiotenzin konvertujućeg enzima, beta blokatora i diuretika
- ortopedska pomagala (proteze i invalidska kolica)
- inhibitori protonske pumpe (kod osoba sa gastroezofagealnim refluksom)
- suplementi koji podižu energetski nivo i jačaju mišićnu masu
- psihoterapija i grupe za podršku zbog emocionalnih problema
- rad sa logopedom (ako su zahvaćeni lice i jezik)
- vežbe, fizioterapija i drugi modaliteti koji povoljno utiču na savitljivost i koordinaciju
- noviji metodi lečenja, uključujući i terapiju matičnim ćelijama i tretiranje gena, još se ispituju
5 prirodnih tretmana za mišićne distrofije
Vežbe i fizičke aktivnosti pomoću kojih se održava snaga mišića
Za kontrolu simptoma mišićne distrofije je najvažnije da se održava snaga i fleksibilnost mišića. Neaktivnost (sedelački način života ili nedostatak vežbanja usled ležanja) mogu da pogoršaju bolest i doprinesu komplikacijama ili emocionalnim smetnjama. Fizikalna terapija je često veoma korisna za očuvanje gipkosti i koordinacije. Vežbe (ukoliko su moguće i prikladne) mogu da očuvaju jačinu mišića. Pokretljivost možete da popravite koristeći štap, specijalne cipele ili uloške, dubak ili šetalicu, proteze, električni skuter, ručna ili električna invalidska kolica i još mnogo toga ako je potrebno.
Vežbe, istezanje i joga su takođe korisni za ublažavanje bolova u zglobovima, otežano održavanje ravnoteže ili hodanje, anksioznost ili depresiju i smanjeni opseg kretnji. Na internetu možete pronaći obilje video snimaka koji prikazuju korisne vežbe istezanja za mišićnu distrofiju i druge fizičke vežbe. Prema istraživačima Klinike za neuromuskularne bolesti, Univerziteta Kalifornija u Dejvisu, i pored toga što su se vežbe pokazale kao veoma korisne za osobe sa mišićnom distrofijom, možda se ne preporučuju u dovoljnoj meri pacijentima, sem ako oni to izričito ne zatraže. Razlog tome je činjenica da nema mnogo formalnih kliničkih ispitivanja koja se bave dejstvom fizičke aktivnosti na ovu mišićnu bolest.
Istraživanje pokazuje da vežbe, uključujući plivanje ili vodene sportove, hodanje, istezanje, treninge sa podizanjem tereta, biciklizam, korišćenje traka za istezanje i sportove u invalidskim kolicima, mogu da budu od koristi.
Terapija i podrška zbog emocionalnih problema
Život sa hroničnom ili veoma teškom bolešću može da izazove brojne emocionalne smetnje. Ovo važi i za pacijente i za one koji ih neguju. Od velike je pomoći, i za pacijente i za članove porodice koji o njima brinu, ako sarađuju sa kognitivno-bihejvioralnim terapeutom (KBT) ili nekim drugim stručnim licem (kao što je porodični terapeut). Korisnim se pokazalo i uključivanje u grupe za podršku.
Praktikovanje meditacije, vizualizacija, planiranje budućnosti i edukovanost o bolesti, po svemu sudeći, pomažu da se prevaziđu strah i tuga. Grupe za podršku nude mesto na kome možete da razgovarate sa onima koji imaju ista iskustva i probleme. Savez distrofičara Srbije je odlično mesto na kome možete naći podršku ili pomoć da prevladate stres usled bolesti.
Zdrava ishrana zbog održavanja nivoa energije i kontrole upale
Prema teoriji na kojoj je zasnovana nutrigenomika (koncept individualizacije ishrane), vaš izbor hrane može da utiče na način kako vaši geni deluju na vas i da li ćete dobiti neku određenu bolest. Neke prehrambene hemikalije mogu da deluju na genom čoveka i izmene aktivnosti gena ili njihovu strukturu. To znači da mogu da utiču na pojavu i napredovanje hroničnih bolesti, kao i na težinu njihovog oblika. Ono što jedete, kao i vaš genotip, mogu da vam pomognu da sprečite, ublažite ili čak izlečite bolest.
Vaša ishrana ima uticaja i na stepen upale u vašem organizmu. Faktori poput visoko prerađene/nutrijentima siromašne ishrane, zagađenja u životnoj sredini, izlaganja toksinima, visokog nivoa stresa i neaktivnosti, svi do jednog mogu da pojačaju upalu. Oni utiču na imunitet i sposobnost organizma da se zaštiti od ćelijskih promena, degeneracije, znakova starenja, problema sa varenjem, gubitka mineralne gustine kostiju i konačno smrti.
Premda sama ishrana možda neće moći da spreči pojavu bolesti ili da je leči, ublažavanje upale kroz lekovitu ishranu je važno za usporavanje napredovanja bolesti. Pokušajte da jedete neprerađenu (celovitu) hranu što je moguće više (naročito sveže povrće, superhranu i druge namirnice biljnog porekla koje imaju veliku nutritivnu gustinu). Takođe, pokušajte da smanjite i ograničite upotrebu agresivnih hemikalija u domaćinstvu/kozmetici, izbegavajte pušenje, budite aktivni i pokušajte da prevladate stres.
Suplementi za održavanje zdravog mišićnog tkiva
Mada suplementi ne deluju uvek kod svakog pacijenta, a studije pokazuju različite rezultate, mnogi ih smatraju korisnima. U suplemente za mišićnu distrofiju spadaju:
- Aminokiseline, u koje spadaju karnitin, koenzim Q10 i kreatin, stvaraju proteine u organizmu i pomažu očuvanju mišićnog tkiva.
- Glukozamin i hondroitin sulfat su korisni kod bolova u zglobovima
- Antioksidanti, kao što su vitamini E i C, koji usporavaju starenje i korisni su za srce, zglobove i mišiće.
- Omega 3 masne kiseline u suplementima sa ribljim uljem, ublažavaju upalu.
- Zeleni čaj i njegovi ekstrakti su dobri za održavanje energije i imaju antiupalno dejstvo.
- Probiotici pomažu procesu varenja.
Eterična ulja kod bolova u mišićima i zglobovima
Eterična ulja smanjuju otoke, ublažavaju bolove i druge simptome povezane sa degeneracijom mišićnog tkiva, hrskavice i zglobova. U eterična ulja koja na prirodan način ublažavaju bol, spadaju ulja nane, tamjana, đumbira, kurkume i smirne.
Druga eterična ulja mogu da se koriste za prirodno ublažavanje depresije ili anksioznosti, umora ili lošeg varenja. U takva eterična ulja spadaju ulja lavande, kamilice, grejpfruta i pomorandže. Postoji nekoliko načina upotrebe ovih ulja kod ovih simptoma. Da biste ublažili bol i upalu i popravili kvalitet sna, stavite pored kreveta difuzer sa esencijalnim uljem. Ova ulja možete i da pomešate sa nosećim uljem i koristite topično na površinama gde se javlja bol.
Mere opreza prilikom lečenja mišićne distrofije
Imajte na umu da neće svaki pacijent sa mišićnom distrofijom reagovati na ove tretmane na isti način. Praćenje napredovanja simptoma, individualne reakcije i znakova koji upozoravaju na komplikacije, veoma je važno. Konačno, svaki pacijent će morati da odredi najbolji pristup lečenju uz pomoć tima stručnjaka iz oblasti medicine. Rana intervencija takođe može da bude veoma korisna kod ublažavanja pogoršanja simptoma. Odmah razgovarajte sa svojim lekarom ili pedijatrom vašeg deteta, čim primetite znakove bolesti ili degeneracije mišića. U takve znakove spadaju:
- nerazgovetan govor
- utrnulost lica ili gornjeg dela tela
- iznenadna malaksalost
- otežano hodanje
- gubitak ravnoteže
- smanjena savitljivost
Nekoliko reči na kraju
- Mišićne distrofije su grupe bolesti koje dovode do progresivnog slabljenja mišića i drugih simptoma koji zahvataju skoro čitav organizam. Simptomi se široko razlikuju, a Dišenova mišićna distrofija je najteži oblik mišićne distrofije.
- Mišićne distrofije su posledica abnormalnih gena (genskih mutacija) koji ometaju proizvodnju proteina neophodnih za formiranje zdravog mišićnog tkiva i održavanje jakih organa, mišića, kostiju i zglobova.
- Ne postoji lek za lečenje mišićne distrofije koje su hronične bolesti. Međutim, tretmani poput vežbi, psihoterapije, zdrave ishrane, suplemenata i lekova mogu da pomognu kod kontrole simptoma i poboljšanja kvaliteta života.
