Patauov sindrom simptomi, uzrok, skrining test, lečenje i kontrolaPatauov sindrom je redak, ozbiljan genetski poremećak koji se javlja zbog aberacija hromozoma 13 ili svih telesnih ćelija. Zove se i trizomija 12.
U normalnoj ćeliji postoji 23 para para hromozoma, koji nose gene koje nasleđujemo od svojih roditelja. Međutim, bebe sa Patauovim sindromom imaju tri, a ne dva hromozoma hormona 13. To ozbiljno utiče na normalan razvoj i najčešće dovodi do spontanog pobačaja, rođenja mrtvog deteta i smrti bebe brzo nakon rođenja.
Bebe sa Patauovim sindromom sporije rastu u materici i imaju malu telesnu težinu prilikom rođenja, kao i mnoštvo drugih ozbiljnih zdravstvenih problema. Patauov sindrom se javlja kod jedne od 5.000 novorođenčadi. Rizik od ovog sindroma se povećava što je majka starija.
Više od 90% beba rođenih sa Patauovim sindromom umre tokom prve godine. Oko 5-10% beba sa manje teških vidovim ovog sindroma (npr. delimična ili mozaična trizomija 13) živi više od godinu dana.
Patauov sindrom – simptomi
Bebe koje imaju Patauov sindrom mogu dobiti različita oboljenja. Pošto je razvoj u materici usporen, obično imaju jako malu težinu pri rođenju i oko 80% se rađa sa teškim srčanim manama. Mozak se obično ne deli na dve polovine i ovo stanje je poznato kao holoprozencefalija ili šupljikavost prednjeg dela mozga. Kada se to desi, to utiče na stvaranje defekata lica, kao što su:
- Rascep usne, vilice i nepca
- Abnormalno male oči (mikroftalmija)
- Nepostojanje jednog ili oba oka (anoftalmija)
- Velika blizina očiju (hipotelorizam)
- Problemi sa razvojem nosnih puteva.
Druge abnormalnosti u razvoju lica i glave koje izaziva Patauov sindrom podrazumevaju:
- Glava je manje veličine nego što je normalno (mikrocefalija)
- Nema kože na lobanji
- Deformacije ušiju i gluvoća
- Crvene, urođene fleke (kapilarni hemangiom)
Patauov sindrom izaziva i druge probleme:
- Defekti u trbušnom zidu, kada se stomak ne razvije potpuno, što dovodi do toga da su creva potpuno van tela i pokrivena su samo membranom – ovo je poznato kao pupčana kila
- Abnormalne ciste na bubrezima
- Abnormalno mali penis kod dečaka
- Uvećani klitoris kod devojčica
Mogu se javiti i abnormalnosti šaka i stopala, npr. više prstiju na rukama i nogama (polidaktilija)i zakrivljeno stopalo.
Patauov sindrom – uzroci
U najvećem broju slučajeva, Patauov sindrom se javlja sasvim slučajeva i nije izazvano genima niti spoljnim faktorima.
U većini slučajeva Patauov sindrom nije nasledan. Do ove aberacije dolazi potpuno slučajno tokom začeća, kada fetus počne da se razvija. Greška nastaje kada dođe do podele ćelija i nastane jedna suvišna kopija (ili deo nje) hromozoma 13, što ima teške posledice na razvoj bebe u materice.
U velikom broju slučajeva, beba umire u materici, tako da dolazi do spontanog pobačaja ili mrtvorođene bebe. U 75-90% slučajeva, kod bebe se javlja potpuna kopija hromozoma 13 u telesnim ćelijama. Ova pojava se zove i trizomija 13.
U 5-10 odsto slučajeva Patau sindroma, genetski materijal se deli između hromozoma 13 i drugog hromozoma. Reč je o pojavi koja se zove hromozomska translokacija. U oko 5% slučajeva, samo se u nekim ćelijama javlja dodatna kopija hromozoma 13, i reč je o mozaičnoj trizomiji 13. Ponekad se javlja i samo deo hromozoma (parcijalna trizomija).
Simptomi i parcijalne i mozaične trizomije su manje teški nego kod klasične trizomije, tako da beba živi duže.
Skrining testovi za Patauov sindrom
Trudnice obično rade skrining test na Patauov sindrom, kao i na Daunov (trizomija 21) i Edvardsov sidrom (trizomija 18). Taj test se radi između desete i četrnaeste nedelje trudnoće. Ovim testovima se utvrđuje mogućnost da beba ima neki od ovih sindroma. Reč je o tzv. kombinovanim testovima, jer podrazumevaju test krvi i ultrazvučni pregled.
Ako skrining testovi pokažu da postoji veliki rizik da beba ima Patauov sindrom, radi se poseban test kako bi se stopostotno utvrdilo prisustvo ovog sindroma. Ovim testom se proveravaju bebini hromozomi tako što se uzima uzorak tkiva.
Postoje dve tehnike kojima se ovo radi – amniocinteza i placetocinteza. Reč je o invazivnim testovima kojima se uzima uzorak tkiva ili tečnosti kako bi se testirao na prisustvo suvišnog hromozoma 13. Postoje i testovi gde se uzima krv majke i preko tog uzorka se analizira bebina DNK. Reč je o neinvazivnom prenatalnom testiranju, ali se trenutno radi samo u privatnim laboratorijama.
Ako je iz bilo kog razloga nemoguće uraditi skrining testove, radi se skener kako bi se utvrdilo postojanje fizičkih anomalija kod bebe, uključujući i one koje se javljaju kod Patauovog sindroma. Ovi testovi se obično rade između osamnaeste i dvadeset i prve nedelje trudnoće.
Lečenje i kontrola Patauovog sindroma
Ne postoji nikakav lek niti tretman za Patauov sindrom. Kao rezultat ovog sindroma javljaju se teški zdravstveni problemi kod bebe i lekari mogu samo da olakšaju simptome i omoguće ishranu bebe.
Kada je reč o malobrojnim bebama sa Patauovim sindromom koje prežive prvih nekoliko dana, nega zavisi od specifičnih simptoma i potreba.
Ako vaša beba ima ovaj sindrom, lekari će vam ponuditi podržku i pomoć.
Genetski testovi kod roditelja
Ako se desilo začeće bebe sa Patauovim sindromom, potrebno je da se roditelji testiraju. Genetski testovi se sprovode kako bi se pažljivo planirale buduće trudnoće, i zbog eventualnog prekida trudnoće ako je Patauov sindrom dijagnostikovan kod fetusa. Ovi testovi daju relativno preciznu procenu verovatnoće javljanja Patauovog sindroma u budućim trudnoćama. Pošto se ovo može desiti i drugim krvnim srodnicima, nije na odmet da se i oni podvrgnu testiranju.
